Prenatális genetikai vizsgálat

Miért fontos a várandóssági genetikai vizsgálatok elvégzése?

A legtöbb ember életének legfontosabb eseménye, mikor gyermeke születik. A családtervezés ezért egy fontos, lehetőség szerint minden eshetőségre kiterjedő tevékenység. Mindenki igyekszik a lehető legtöbbet tenni azért, hogy egészséges gyermeke szülessen.

Az orvostudomány, a laboratóriumi technika rohamos fejlődésével lehetővé vált a genetikai betegségeknek a várandósság ideje alatti vizsgálata, szűrése.

A leggyakoribb genetikai betegség a Down-kór. Igaz, hogy a 35 év feletti anyák esetében lényegesen nagyobb ennek kockázata, a beteg gyerekek 80%-a mégis fiatal anyáktól származik! Ezért nyilvánvaló, hogy a Down-kór szűrése nem korlátozódhat kizárólag a magas kockázatú korcsoportra (>35 év)!

Az újgenerációs szekventálás (NGS) technológiája lehetővé teszi a szabadon keringő DNS fragmentumok pontos analízisét, amivel számos genetikai eredetű kórkép hatékonyan azonosítható. Az elsődleges cél, hogy kimutatható legyen a normális kromoszóma-állománytól eltérő állapot.

Bővebb információk elérhetők IDE kattintva!

Milyen esetekben érdemes felkeresni szakrendelést?

Genetikai betegségek felismerése

Betegségek kockázatának felmérése

Szakembereink

Hadarits Ferenc dr. PhD.

szakorvos

Mire számíthatunk a genetikai vizsgálat során?

A vizsgálatot kétféleképpen végezhetjük: invazív vagy non-invazív módon.

Invazív eljárások

A vizsgálat a 11-20. terhességi hét között méhlepényszövet mintavételezéssel, a 15-20. terhességi hét között pedig magzatvíz-mintavételezéssel végezhető el. Sajnos ezek a vizsgálatok vetélési kockázattal járnak.

Non-invazív eljárások

Az egyik legnagyobb hazai szakértővel, a budapesti Czeizel Intézettel együttműködve helyben végzünk várandós vérvételeket, amelyekből azután vagy egy számítógépes programmal Down-kór kockázatbecslés, vagy magzati DNS mérés történik. Utóbbi olyan vetélési kockázat nélküli molekuláris genetikai módszer [non-invazív prenatális teszt (NIPT)], mely képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatára, így a magzat esetleges genetikai elváltozásainak meghatározására.

Gyakori kérdések

Miért fontos a genetikai betegségekre irányuló vizsgálatok elvégzése?

Elsősorban a magzat esetleges betegségei diagnosztizálhatók még a várandósság ideje alatt, de segítségükkel az egyén megtudhatja, hogy milyen betegségekre lehet genetikai hajlama. Ez lehetővé teszi a korai beavatkozást, a megelőző intézkedések meghozatalát vagy a speciális egészségügyi ellátást az adott betegségek esetén.